Přihlásit se  \/ 
x
x
Registrovat  \/ 
x

Vyhledávání v gynekologické poradně

Screeningové testy - Smith-Lemli-Opitz syndrom

Odpovídá 

Vážený pane doktore, chtěla bych Vás tímto moc požádat o radu a Váš názor. S manželem čekáme miminko. První screeningové testy nám vyšly v pořádku. Druhé máme s tímto výsledkem: MS-AFP 41,12 ng/mL; 1,15 MoM uE3 0,77 nmol/L; 0,32 MoM Total hCG 27,68 kiu/L; 1,13 MoM NT rozměr 0,80 mm; 0,58 MoM PAPP-A 1,07 iu/L; 1,25 MoM Věk matky v termínu porodu 31 let. Aktuální váha 79 kg. UZ vyšetření (CRL) ze dne 7.2.14 52 mm. Gest. stáří při 1. odběru 11 t 3 d dle PM a 10 t 3 d dle CRL Gest. stáří při 2. odběru 17 t 3 d dle PM a 16 t 3 den dle CRL Výsledek: Skríning negativní, rizika M. Down 1 z 8800 (v termínu), rizika NTD 1 z 9500 Poznámky: Riziko M. Down očekávané pouze vzhledem k věku matky je 1 z 850. Poznámky: Zvýšené riziko Smith-Lemli-Opitzova syndromu (1 z 45). Na základě této zprávy jsme odesláni na genetickou konzultaci a následný odběr plodové vody. Chtěli jsme Vás požádat o Váš názor a Vaši radu. Máme jiné možnosti spolehlivého vyšetření kromě odběru plodové vody? Rádi bychom případně využili nějakou neinvazivní metodu vyšetření. Moc Vám děkujeme za odpověď.

Integrovaný test je pouze pomocné laboratorní vyšetření, které je nutno hodnotit v kontextu rodinné anamnézy, osobní anamnézy matky a konkrétního průběhu aktuálního těhotenství. Uvedená rizika jsou fyziologická, pouze je nezvyklý údaj o Smith ... syndromu - tento se obvykle nesleduje, pokud není rodinná anamnéza či jiné riziko. Základním nástrojem práce genetika je sestavení podrobného rodokmenu (proto je vhodná účast obou rodičů na úvodním sezení), na tento rodokmen vztáhne údaje ze screeningu. Tím upřesní pravděpodobnost výskytu vývojové vady u dítěte. S výsledkem Vás seznámí a doporučí další postup - zvážit AMC či jiné postupy (hlavně s přihlédnutím k Smith... sy). Vždy je rozhodnutí o dalším postupu na Vás! Rozhodně je dobré získat co nejvíce informací než dojde k rozhodování. Genetik je specialista v dané problematice a poradí Vám lřesněji, než kdokoliv jiný.

MUDr. Miroslav Havlín

Místopředseda České společnosti gynekologie dětí a dospívajících zodpoví dotazy z oblasti gynekologie a dětské a dorostové gynekologie.

Pracoviště: ADC Sanatorium, s.r.o., Praha

Internetová stránka: www.adc-sanatorium.cz

Poslední články na GYNWEB.cz

Pokud se pár neúspěšně snaží o otěhotnění minimálně rok, je dobré zjistit příčinu. Na neplodnosti se totiž kromě ženy může podílet i muž. Jedním ...
Dětská a dorostová gynekologická prevence je stejně potřebná jako třeba ta stomatologická. Bohužel se na ni v České republice zapomíná, přestože ve ...
Mimoděložní těhotenství (latinsky graviditas ectopica) je stav, kdy je těhotenství uloženo mimo děložní dutinu. Protože pouze děložní dutina může ...
Již čtyři roky klesá v naší zemi výskyt karcinomu vaječníků. Tento příznivý trend je dán masivním nárůstem (co do počtu i délky) užívání moderní ...
Do reformního balíku ministra Leoše Hegera, o kterém bude Sněmovna hlasovat příští týden, se ...
Hormonální antikoncepce je dnes již běžnou součástí života žen v reprodukčním věku. Jak ale vlastně funguje? Jak bylo docíleno toho, že jedna pilulka ...
Vraťme se do relativně nedávné historie – do 20. let minulého století. Do této doby je nejčastějším ženským onkologickým onemocněním karcinom čípku ...
Rakovina prsu je v České republice nejčastějším zhoubným nádorem u žen.  Během posledních 20 let se počet nově diagnostikovaných žen zdvojnásobil. ...
Dnešní článek je pokračováním článku "Rakovina prsu, její typy a stadia onemocnění". Zaměřime se v něm na rakovinu prsu a její léčbu. Léčba je ...
Endometrióza je nejčastější gynekologickou nemocí žen v reprodukčním věku. Její název pochází od latinského „endometrium“, což je výstelka děložní ...

Upozornění

Portál GYNWEB.cz obsahuje autorské články specialistů, rozhovory s nimi a také články vzniklé kompilací z veřejně dostupných zdrojů. Tyto články, jakožto rady v on-line poradně, v žádném případě nenahrazují konzultaci s lékařem, ani lékařskou péči. Všechny informace zde uvedené nejsou konkrétním návodem na léčbu a jsou pouze obecným informačním materiálem. Autoři článků ani provozovatel tohoto serveru nenesou odpovědnost za jakékoli nerespektování tohoto upozornění.
Přebírání obsahu je možné jen po písemném svolení majitele portálu GYNWEB.cz.
Tým portálu GYNWEB.cz

new gynweb

Adresa:
PHK MARKETING s.r.o.
Sokolovská 81/55
186 00 Praha 8
IČ 04024214

email: info@gynweb.cz

GYNWEB.cz je hlavním mediálním partnerem Nadačního fondu APOLENA. Nadační fond APOLENA podporuje moderní operační léčbu žen, které trpí závažnými gynekologickými onemocněními, a to na největším českém gynekologicko-endoskopickém pracovišti v Praze "U Apolináře".
Více na www.apolena.eu.