Vážený pane doktore, chtěla bych Vás tímto moc požádat o radu a Váš názor. S manželem čekáme miminko. První screeningové testy nám vyšly v pořádku. Druhé máme s tímto výsledkem: MS-AFP 41,12 ng/mL; 1,15 MoM uE3 0,77 nmol/L; 0,32 MoM Total hCG 27,68 kiu/L; 1,13 MoM NT rozměr 0,80 mm; 0,58 MoM PAPP-A 1,07 iu/L; 1,25 MoM Věk matky v termínu porodu 31 let. Aktuální váha 79 kg. UZ vyšetření (CRL) ze dne 7.2.14 52 mm. Gest. stáří při 1. odběru 11 t 3 d dle PM a 10 t 3 d dle CRL Gest. stáří při 2. odběru 17 t 3 d dle PM a 16 t 3 den dle CRL Výsledek: Skríning negativní, rizika M. Down 1 z 8800 (v termínu), rizika NTD 1 z 9500 Poznámky: Riziko M. Down očekávané pouze vzhledem k věku matky je 1 z 850. Poznámky: Zvýšené riziko Smith-Lemli-Opitzova syndromu (1 z 45). Na základě této zprávy jsme odesláni na genetickou konzultaci a následný odběr plodové vody. Chtěli jsme Vás požádat o Váš názor a Vaši radu. Máme jiné možnosti spolehlivého vyšetření kromě odběru plodové vody? Rádi bychom případně využili nějakou neinvazivní metodu vyšetření. Moc Vám děkujeme za odpověď.
Integrovaný test je pouze pomocné laboratorní vyšetření, které je nutno hodnotit v kontextu rodinné anamnézy, osobní anamnézy matky a konkrétního průběhu aktuálního těhotenství. Uvedená rizika jsou fyziologická, pouze je nezvyklý údaj o Smith ... syndromu - tento se obvykle nesleduje, pokud není rodinná anamnéza či jiné riziko. Základním nástrojem práce genetika je sestavení podrobného rodokmenu (proto je vhodná účast obou rodičů na úvodním sezení), na tento rodokmen vztáhne údaje ze screeningu. Tím upřesní pravděpodobnost výskytu vývojové vady u dítěte. S výsledkem Vás seznámí a doporučí další postup - zvážit AMC či jiné postupy (hlavně s přihlédnutím k Smith... sy). Vždy je rozhodnutí o dalším postupu na Vás! Rozhodně je dobré získat co nejvíce informací než dojde k rozhodování. Genetik je specialista v dané problematice a poradí Vám lřesněji, než kdokoliv jiný.
