Dobrý den, obracím se na Vás s prosbou o radu. Je mi 41 let a jsem momentálně 17+1 ve třetím těhotenství (porody 2001, 2007). Absolvovala jsem prvotrimestrální screening s tímto výsledkem: Srdeční fr. 160/min Šíjové projasnění 1,7 mm Nosní kost: přítomna, žaludek a močový měchýř zobrazen, ruce a nohy vidím. Volný beta-hCG 74,9 IU/l PAPP-A 10,161 IU/l. Trizomie 21 - 1:1164; Trizomie 18 - 1:2824; Trizomie 13 - 1:8864. Vzhledem k věku mi genetik doporučil AMC. V rodině o žádném postižení tohoto typu nevím. Já jsme alergik a těžký ekzematik. Moje 16-letá dcera má bohužel diagnostikován Kuscher-Rokytanski syndrom. Moje gynekoložka dělala „pro jistotu“ i odběr krve v 16. týdnu, který vyšel s rizikem 1:150, ale UZ v 16. týdnu neodhaluje žádné nestandardní výsledky (nosní kost není hypoplastická, nuchální edém nepřítomen, cysty chorioidálního plexu 0, hyperechogenní fokus v srdci 0, 4D +, hyperechogenní střeva 0, močový měchýř přítomen). Jste Vy osobně přesvědčen o nutnosti AMC? Děkuji.
Žádná nutnost neexistuje. Jestli podstoupíte amniocentézu nebo ne, to záleží pouze na Vás. Jaké je riziko genetické anomálie, to jste podrobně vypsala sama. Na druhé straně Vaše gravidita není ohrožena, v anamnéze nemáte prodělané potraty a AMC je výkon relativně jednoduchý s nízkým rizikem pro matku i plod.